Análise dermatológica sobre Paquioníquia Congênita: Relato de Caso
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Resumo
A Paquioníquia Congênita consiste em uma genodermatose rara autossômica dominante. Os filhos de um indivíduo com Paquioníquia Congênita apresentam cinquenta por cento de chance de herdar o distúrbio, porém há um difícil acesso dos indivíduos portadores dessa doença ao aconselhamento genético adequado. Foram reportados aproximadamente mil e trinta e oito casos no mundo, sendo trinta no Brasil, de acordo com o Registro Internacional de Pesquisa sobre Paquioníquia Congênita. O diagnóstico se baseia na tríade clássica que inclui distrofia ungueal, queratodermia e dor plantar. Sob um enfoque dermatológico, os achados ungueais e a leucoqueratose oral da língua são as manifestações mais precoces da doença. Atualmente, devido ao desconhecimento de um método terapêutico e efetivo para a doença, os planos de tratamento, bem como o seguimento, devem ser instituídos individualmente. O objetivo consiste em destacar os achados clínicos específicos da Paquioníquia Congênita, a fim de diferenciá-la de outros possíveis diagnósticos. A metodologia utilizada compreende a revisão de prontuário do indivíduo, diagnosticado durante um atendimento de rotina em um hospital de referência, localizado em São Paulo. Conclui-se, portanto, que o domínio desta síndrome rara pelo médico é imprescindível tanto para o diagnóstico precoce quanto para o tratamento adequado. Além de promover a disseminação do conhecimento à comunidade científica.
Palavras- chave: Paquioníquia Congênita. Genodermatose rara. Tríade clássica.
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Referências
Nakamura R, Baran R. Doenças da unha, 2. ed. [livro]. Rio de Janeiro: Elsevier; 2018. [acesso em março de 2021] p. 97;98.
Smith FJD, Hansen CD, Hull PR, et al. Pachyonychia Congenita. 2006 Jan 27 [Updated 2017 Nov 30]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. [acesso em abril de 2021]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1280/
Akasaka E, Nakano H, Nakano A, Toyomaki Y, Takiyoshi N, Rokunohe D, Nishikawa Y, Korekawa A, Matsuzaki Y, Mitsuhashi Y, Sawamura D. Diffuse and focal palmoplantar keratoderma can be caused by a keratin 6c mutation. Br J Dermatol. 2011 Dec;165(6):1290-2. [acesso em abril de 2021] doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x. PMID: 21801157. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21801157/
Rivitti E. Manual de dermatologia clínica de Sampaio e Rivitti. 1 ed. [livro]. São Paulo: Artes Médicas; 2014. [acesso em março 2021] p. 3; 11; 12.
Pachyonychia Congenita Project [página da internet]. Pachyonychia Congenita Project - PC Data [acesso em 25 de abril de 2021]. Disponível em: https://www.pachyonychia.org/
Al Aboud A, Al Aboud K. Josef Jadassohn (1863-1936), Felix Lewandowsky (1879-1921), and their syndrome. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2011;4:179-82. doi: 10.2147/CCID.S27023. Epub 2011 Dec 6. [ acesso em abril de 2021] PMID: 22253542; PMCID: PMC3257882. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22253542/
Samuelov L, Smith FJD, Hansen CD, Sprecher E. Revisiting pachyonychia congenita: a case-cohort study of 815 patients. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):738-746. doi: 10.1111/bjd.18794. Epub 2020 Jan 14. [acesso em maio de 2021]. PMID: 31823354. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31823354/
Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012 Oct;67(4):680-6. doi: 10.1016/j.jaad.2011.12.009. Epub 2012 Jan 20. [acesso em maio de 2021]. PMID: 22264670. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22264670/
Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. The Journal of Investigative dermatology. Symposium Proceedings. 2005 Oct;10(1):3-17. [acesso em abril de 2021]. DOI: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16250204/
Rugg EL. Therapeutic interference: a step closer for pachyonychia congenita? J Invest Dermatol. 2008 Jan;128(1):7-8. [acesso em abril de 2021] doi: 10.1038/sj.jid.5701065. PMID: 18071332. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18071332/
Schwartz, Mary E.; Zimmerman, Gail M.; Smith, Frances; Sprecher, Eli Pachyonychia Congenita Project, Journal of the Dermatology Nurses’ Association: January/February 2013 - Volume 5 - Issue 1 - p 42-47. [acesso em abril de 2021]. doi: 10.1097/JDN.0b013e31827d9ed5. Disponível em: https://journals.lww.com/jdnaonline/toc/2013/01000
Almeida Jr. Hiram Larangeira de. Citoqueratinas. An. Bras. Dermatol. [Internet]. 2004 Apr [acesso em 2021 Mar 15] ; 79( 2 ): 135-145. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000200002&lng=en. http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962004000200002.
Goldberg I, Fruchter D, Meilick A, Schwartz ME, Sprecher E. Best treatment practices for pachyonychia congenita. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014 Mar;28(3):279-85. doi: 10.1111/jdv.12098. Epub 2013 Jan 30. [acesso em abril de 2021]. PMID: 23363249. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23363249/
Milstone LM, Fleckman P, Leachman SA, Leigh IM, Paller AS, van Steensel MA, Swartling C. Treatment of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):18-20. [ acesso em abril de 2021]. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10203.x. PMID: 16250205. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16250205/