Análise dermatológica sobre Paquioníquia Congênita: Relato de Caso

Conteúdo do artigo principal

Isabella Yurie Katsuragi Ogata
Fábio Heidi Sakamoto

Resumo

A Paquioníquia Congênita consiste em uma genodermatose rara autossômica dominante. Os filhos de um indivíduo com Paquioníquia Congênita apresentam cinquenta por cento de chance de herdar o distúrbio, porém há um difícil acesso dos indivíduos portadores dessa doença ao aconselhamento genético adequado. Foram reportados aproximadamente mil e trinta e oito casos no mundo, sendo trinta no Brasil, de acordo com o Registro Internacional de Pesquisa sobre Paquioníquia Congênita. O diagnóstico se baseia na tríade clássica que inclui distrofia ungueal, queratodermia e dor plantar. Sob um enfoque dermatológico, os achados ungueais e a leucoqueratose oral da língua são as manifestações mais precoces da doença. Atualmente, devido ao desconhecimento de um método terapêutico e efetivo para a doença, os planos de tratamento, bem como o seguimento, devem ser instituídos individualmente. O objetivo consiste em destacar os achados clínicos específicos da Paquioníquia Congênita, a fim de diferenciá-la de outros possíveis diagnósticos. A metodologia utilizada compreende a revisão de prontuário do indivíduo, diagnosticado durante um atendimento de rotina em um hospital de referência, localizado em São Paulo. Conclui-se, portanto, que o domínio desta síndrome rara pelo médico é imprescindível tanto para o diagnóstico precoce quanto para o tratamento adequado. Além de promover a disseminação do conhecimento à comunidade científica.


Palavras- chave: Paquioníquia Congênita. Genodermatose rara. Tríade clássica.


 

Detalhes do artigo

Como Citar
1.
Ogata IYK, Sakamoto FH. Análise dermatológica sobre Paquioníquia Congênita: Relato de Caso. Braz. J. Nat. Sci [Internet]. 12º de março de 2024 [citado 16º de abril de 2024];6(1):E1972024 1-5. Disponível em: https://bjns.com.br/index.php/BJNS/article/view/197
Seção
Relato de Caso
Biografia do Autor

Isabella Yurie Katsuragi Ogata, Acadêmica de Medicina da Faculdade Santa Marcelina- São Paulo- SP- Brasil.

Acadêmica de Medicina da Faculdade Santa Marcelina- São Paulo- SP- Brasil.

Fábio Heidi Sakamoto, Faculdade Santa Marcelina

Médico formado pela Universidade de São Paulo (USP). Docente da disciplina de Dermatologia da Faculdade Santa Marcelina. Preceptor de Dermatologia do Hospital Santa Marcelina – São Paulo – SP – Brasil.

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